Warning: Use of undefined constant script_loader_tag_handle - assumed 'script_loader_tag_handle' (this will throw an Error in a future version of PHP) in /home/grupaidea/domains/ideanazdrowie.com/public_html/wp-content/plugins/pixabay-images-gallery/pixabay-images-gallery.php on line 30
Nowa nadzieja w walce z SMA   - Idea na zdrowie | Idea Group

Movember czyli listopad miesiącem troski o zdrowie mężczyzn.

Nowa nadzieja w walce z SMA  

Autor: , dodany 24 października 2017r.

Wśród chorób mających niespodziewany początek, bardzo ciężki przebieg i niedobre rokowanie są takie, których częstość występowania w ostatnich dekadach znacząco wzrosła. Należą do nich między innymi stwardnienie rozsiane i rdzeniowy zanik mięśni. Choć etiopatogeneza obu jednostek jest inna, obie przynoszą osłabienie mięśni i utratę zdolności motorycznych w ciągu kilku lat.

SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni jest postępujących osłabieniem, które w ciężkich przypadkach zaburza podstawowe czynności życiowe takie jak połykanie czy oddychanie zależne od pracy mięśni. Choroba ma podłoże genetyczne. Zaburzenie wynika z braku lub z nieprawidłowej budowy genu SMN1. Efektem tego jest zbyt mała ilość białka SMN, które (wraz z innymi białkami) odpowiada za działanie neuronów ruchowych.

Klinicznie rozpoznawane są trzy postacie choroby zależne od ilości białka wyprodukowanego. Postać pierwsza to pacjenci mający najmniej SMN, wymagający największej pomocy objawowej i najintensywniejszego leczenia. Do tej pory dzieci przeżywały do około drugiego roku życia. Postaci II i III są łagodniejsze, ale rokowania dotyczące samodzielności i normalnego życia społecznego również nie są najlepsze. 

Z przedstawionych na XXII Międzynarodowym Kongresie Światowego Towarzystwa Mięśni, które odbywa się w Saint Malo, wynika, że bardzo wczesne podjęcie leczenia tej jednostki może nie tylko zahamować rozwój choroby, ale też poprawić stan pacjenta.

DWA BADANIA, JEDEN WNIOSEK

Badania ENDEAR i EMBRACE wykazały, że u najmłodszych pacjentów, czyli dzieci pomiędzy 2 a 12 miesiące życia, ze zdiagnozowanym SMA terapia przyniosła największe efekty z pośród wszystkich grup wiekowych. Szczególnie duża poprawa miała miejsce w budowaniu czynności ruchowej.

W obu badaniach małym pacjentom podawany był lek NUSINERSEN. Jest to lek chemicznie będący antysensownym oligonukleotydem, mający wspomagać leczenie SMA w konkretnych zaburzeniach struktur genomowych. Jest to terapia celowana do grupy mającej mutacje bądź delecje na krótkim ramieniu chromosomu 5. Lek wpływa na sposób składania składowej genetycznej jaką jest materiał pre-mRNA, dzięki czemu zwiększane jest wytwarzanie białka SMN, kluczowego dla choroby.

W drugiej fazie badań EMBRACE oceniana była skuteczność i bezpieczeństwo leczenia postaci niemowlęcej SMA oraz postaci późniejszych specyfikiem Nusinersen. Okazało się, ze poddane terapii dzieci osiągnęły zdecydowanie lepsze wyniki w analizie końcowych punktów ruchowych w skali HINE (Hammersmith Infant Neurological Examination) niż pacjenci bez terapii. Lek podawany był według schematu czterech dawek nasycających w ciągu ośmiu tygodni oraz dalszego podawania leku co cztery miesiące.

ENDEAR, badanie będące w trzeciej, przedostatniej fazie badań klinicznych, pokazało, że przeżycie chorych dzieci, bez dramatycznego pogorszenia stanu zdrowia, jest zdecydowanie dłuższe niż u małych pacjentów poddawanych tylko terapii manualnej.

Nowy lek ma dać szansę na dłuższe i lepsze życie pacjentów z genetyczną wadą dotyczącą białka strukturalnego neuronów ruchowych. Wciąż nie ma żadnych doniesień o planach badań mających wpłynąć na genom trwale, co skutkowało by wyleczeniem, a nie złagodzeniem przebiegu choroby.

NUSINERSEN jest pierwszym zarejestrowanym lekiem w terapii rdzeniowego zaniku mięśni. Jest on dostępny dla pacjentów w USA, UE, Brazylii, Kanadzie, Japonii i Szwajcarii.

Podziel się ze znajomymi

Karolina Kowalska

Podziel się opinią